- 다발성 내분비 종양증후군 2형의 검사의 실용화 기대 - ○ 국립암센터 연구소(http://www.ncc.re.kr, 소장 金昌民)는 박재갑(朴在甲) 국립암센터 원장이 서울의대 암연구소 서울의대 김일진연구원과 함께 유전성 암인 다발성 내분비 종양증후군 2형*의 원인유전자를 검사하는 『RET올리고뉴클레오티드 마이크로칩(RET oligonucleotide microchip)』을 개발하여 이를 세계적 권위의 암 전문 학술지 Clinical Cancer Research 2002년 2월호에 발표하였다고 밝혔다. ○ 최근 생명공학 기술의 발전에 힘입어 작은 유리슬라이드 위에 DNA를 집적시킨 DNA 마이크로칩이 개발되었고, 이런 마이크로 칩은 유전자를 검색하는데 효과적으로 응용되고 있다. 그 중 유전자의 돌연변이를 검색하기 위한 올리고뉴클레오티드 마이크로칩(이하 올리고 칩)은 정확성, 경제성과 함께 대량의 검체를 신속하게 처리할 수 있는 장점이 있으나, 현재 상업화된 제품은 고가의 자사 장비를 필요로 하고 있어 실용화되는데 어려움이 있다. 박재갑 박사 연구팀은 이런 문제를 극복하기 위해 RET 유전자 검사시 상용화하여 사용할 수 있는 RET 올리고뉴클레오티드 마이크로 칩을 개발하였으며, 실제 이를 사용하여 총 8가계 75명을 대상으로 유전성 암을 검사한 연구 결과, 97.4%의 민감도와 정확도를 나타내 검사의 변별력도 우수한 것으로 나타났다. ○ 다발성 내분비 종양증후군 2형의 경우 전체 환자들 중 약 95% 이상이 배선돌연변이*가 나타나며, 전체 유전자 중에 9개의 코돈*에서만 95%이상의 돌연변이가 보고되는 특징을 가지고 있다. RET 올리고 칩은 이런 질환과 원인유전자의 특성을 고려하여 67가지 유형의 돌연변이 유무 및 염기서열 변화를 동시에 검색할 수 있도록 제작되어 정확한 검색이 가능하며, 특히 일반병원 및 연구소에서도 쉽게 사용될 수 있도록 고안되었다.